Dépistage à la naissance sur les pieds d'un bébé

Dépistage à la naissance : quelles nouveautés en 2023 | Thierry Payet

C’est lors de la Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal, le 18 novembre dernier, que le ministère de la Santé a annoncé des changements pour l’an prochain. A partir du 1est janvier 2023, le dépistage à la naissance concernera en effet sept maladies supplémentaires. On fait le point.

Dépistage à la naissance sur les pieds d'un bébé

Un dépistage néonatal dans l’intérêt de la santé du nouveau-né

Le dépistage à la naissance désigne un programme national qui concerne tous les nouveau-nés ayant vu le jour en France. Son objectif ? Détecter et prendre en charge le plus tôt possible des maladies rares et graves. A l’heure actuelle, le dépistage à la naissance permet de dépister six maladies rares :

  • La phénylcétonurie
  • L’hypothyroïdie congénitale
  • L’hyperplasie congénitale des surrénales
  • La mucoviscidose
  • Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase)
  • La drépanocytose (si l’enfant fait partie des populations exposées à cette maladie)

À savoir ! La Haute autorité de santé a récemment recommandé que le dépistage néonatal de la drépanocytose soit désormais étendu à l’ensemble des nouveau-nés.

En pratique, ce dépistage se fait au moyen de tests biologiques réalisés sur un prélèvement de gouttes de sang au niveau du talon du nouveau-né. Systématiquement proposé, ce dépistage nécessite cependant obligatoirement l’accord des parents pour pouvoir être réalisé.

À savoir ! Le dépistage néonatal est pris en charge à 100% par l’Assurance maladie. Le prélèvement est le plus souvent réalisé au sein de la maternité (parfois à domicile). Au plus tôt 48 heures après la naissance, au mieux 72 heures après.

A quoi sert ce prélèvement ?

L’analyse du prélèvement permet d’identifier les enfants probablement atteints par l’une des maladies recherchées.  Des examens approfondis sont ensuite réalisés pour confirmer ou non la présence de telle ou telle maladie. Les résultats ne sont communiqués aux parents qu’en cas de problème. L’intérêt d’un tel dépistage ? Pouvoir mettre en place dans un laps de temps très court après la naissance, un traitement adapté pour éviter au bébé de graves répercussions sur sa santé et améliorer à terme sa qualité de vie. La mise en place d’un régime et d’un suivi permettent par exemple d’éviter l’apparition d’un handicap dans le cas du dépistage de la phénylcétonurie.

À savoir ! Le dépistage de ces six maladies rares est complété par le dépistage de la surdité permanente néonatale.

Depuis sa mise en place il y a 50 ans, le dépistage néonatal a permis de dépister en France 37 millions d’enfants. Ce qui a permis de prendre en charge rapidement près de 30 000 d’entre eux. C’est lors de la Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal, le 18 novembre dernier, que le ministère de la Santé a annoncé des changements pour l’an prochain.

Un dépistage à la naissance élargi dès janvier 2023

A partir du 1est janvier 2023, sept nouvelles maladies seront en effet intégrées à ce programme de dépistage néonatal. Il s’agit de sept maladies rares pour lesquelles des traitements efficaces existent :

  • L’homocystinurie : il s’agit d’une anomalie concernant la vitamine B12 qui se manifeste par une anémie, une atteinte neurologique cérébrale voire un retard de développement.
  • La leucinose : elle se manifeste par des difficultés à s’alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques cérébraux et une insuffisance respiratoire en l’absence de traitement.
  • La tyrosinémie de type 1 : elle se manifeste par une atteinte des reins et du foie.
  • L’acidurie isovalérique : cette maladie se caractérise par des troubles aigus à la naissance (comme des vomissements et des convulsions) ou de troubles d’apparition plus tardive (comme un retard de croissance et/ou du développement).
  • L’acidurie glutarique de type 1 : elle se manifeste par des troubles neurologiques aigus chez les nourrissons.
  • Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue : survenue dans la petite enfance d’une hypoglycémie pouvant affecter le foie et le cœur.
  • Le déficit en captation de carnitine : à l’origine d’une atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma.

La décision d’élargir le programme de dépistage néonatal à ces sept maladies s’appuie sur les recommandations émises en 2020 par la Haute Autorité de santé. Prochaine étape ? Préparer la mise en œuvre prochaine de ce dépistage en concertation avec les acteurs de la périnatalité et de la pédiatrie.

Déborah L., Docteur en Pharmacie

Sources

– Dépistage chez le nouveau-né : l’examen va s’élargir à 7 nouvelles maladies. ameli.fr. Consulté le 28 novembre 2022.
– Le programme national de dépistage néonatal élargi à partir du 1er janvier 2023. service-public.fr. Consulté le 28 novembre 2022.

Leave A Comment

dix-neuf − 8 =